
یکی از دغدغه های اصلی مادران باردار (غیر از جنسیت جنین!)، پیشبینی سالم بودن جنین است. روشهای غربالگری به این علت به وجود آمده اند که احتمال خطر آنومالی (و نه قطعیت وجود آن) را مشخص نمایند تا در گروه پر خطر اقدامات تکمیلی صورت گیرد.
رویکرد روشهای غربالگری از انواع Invasive به سمت Non-invasive در حال جابجایی است و سعی شده در همین حال احتمال مثبت و منفی کاذب کاهش یابد.روش غربالگری سه ماهه اول که در حال حاضر مورد توجه است توسط Fetal Medical Foundation (FMF) پیشنهاد شده است که به طور مرتب در حال بازبینی و تغییر است. با توجه به وفور بررسی بر طبق پروتکل FMF در ایران و مشکلاتی که خصوصا درنوع و زمان درخواست سونوگرافی در مطبم با آن مواجهم، به نظرم رسید مروری دوباره برای اندیکاسیونها و روشهای FMF خالی از فایده نیست.تمام مادران دارای Priority Risk آنومالیهای جنین هستند. غربالگری Likelihood Ratio را مشخص نموده که براساس درصد خطر محاسبه شده (در آزمایشگاه) روند غربالگری پیگیری میشود.به طور کلی غربالگری سه ماهه اول بر سه پایه سن مادر، بیوشیمی خون و سونوگرافی است. سونوگرافی بایستی بین سن ۱۱w-13w+6d یا CRL : 45-84mm انجام گیرد. سونوگرافی بالاتر یا پایینتر از سن فوق ارزش تشخیصی ندارد و نباید در خواست یا انجام شود.روش Basic اسکرین، اندازه گیری CRL+FHR+NT است که با پارامترهای سن مادر و PAPP-A & Free β-HCG در آزمایشگاه در نرم افزار قرار داده شده و میزان خطر محاسبه میشود. بهتر است زمان آزمایش خون و سونوگرافی نزدیک به هم (در حد یکی دو روز) باشد.اندازه گیری NT استاندارد باید در Print بزرگ بوده و نمای Midsagittal رعایت گردد. نکته قابل ذکر اینکه NB جزء معیارهای Basic اسکرین نیست اما به طور روتین درخواست سونوگرافی به صورت NT, NB نوشته میشود و در مواقعی که بررسی NB مقدور نمیشود یا Uncertain است باعث نگرانی و سردرگمی مادر و پزشک میشود. بنابراین خواهشمند است در صورت سونوگرافی غربالگری در سه ماهه اول تنها NT درخواست شود.با پروتکل ذکر شده در آزمایشگاه و Risk Factor به دست آمده، مادران به سه دسته تقسیم میشوند:بیماران Low Risk تنها نیاز به سونوگرافی کنترل در ۲۰ هفتگی دارند.گروه Intermediate بایستی مورد بررسی Soft Marker سونوگرافی قرار گیرند که شامل NB، جریان دریچه تریکوسپید، جریان داکتوس ونوزوس است. با معیارهای جدید، ریسک مجدداً محاسبه میشود که اگر ۱/۱۰۰ شد سونوگرافی ۲۰ هفتگی و اگر ۱/۱۰۰ شد آمنیوسنتز و یا CVS اندیکاسیون دارد.دسته سوم High Risk مستقیماً جهت آمنیوسنتز و CVS معرفی میشوند. اگر آمنیوسنتز مثبت شد که مراحل بعدی انجام میشود اما اگر منفی شد در ۱۴-۱۶w آنومالی اسکن و اکوی قلب انجام میشود. اگر باز نتیجه منفی شد در صورت NT↑ تستهای ژنتیک و عفونی و در صورت NT↓ آنومالی اسکن و اکو مجدداً در ۲۰-۲۲w انجام میشود.مجدداً یادآوری میشود که: در سونوگرافیهای Basic، تنها NT مورد نیاز است.بررسی Advanced سونوگرافی تنها در مراکز Referral قابل انجام است. در موارد High Risk در بررسیهای اولیه و Intermediate با میزان خطر ۱/۱۰۰ پس از محاسبه Soft Marker آمنیوسنتز ضروریست.