تشخیص سندروم داون با سونوگرافی
در هر ۱۱۰۰ کودک، ۱ کودک با سندرم داون متولد می‌شود. این بیماری ژنتیکی منجر به ناتوانی‌های ذهنی، ظاهری متفاوت و برخی مشکلات رشدی و سلامتی در کودک می‌شود. در هر سلول بدن انسان، ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد. سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که نوزاد با یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ در سلول‌های خود متولد می‌شود. سونوگرافی NT یک روش تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی می باشد و نقش بسیار مهمی در تشخیص ناهنجاریها و اختلالات کروموزومی جنین دارد. از سونوگرافی NT جهت بررسی این ناهنجاری ها در سه ماهه اول بارداری استفاده می شود.
علت سندورم داون
علت سندورم داون این است که در برخی از افراد کروموزوم ۲۱ به خوبی جدا نشده و نهایتاً به جای اینکه کودک دارای ۲ نسخه از این کروموزوم باشد، ۳ نسخه ایجاد می‌شود و می‌گوییم وی به سندورم داون مبتلا شده است. طبق تحقیقات، اگر سن بارداری مادر از ۳۵ سال بالاتر باشد، احتمال سندروم داون نوزاد هم بیشتر می‌شود. همچنین اگر قبلاً هم کودکی مبتلا به سندروم داون را به دنیا آورده باشند، احتمال ابتلای فرزند جدید هم بالا می‌رود. گاهی دیده می‌شود که ژن‌های والدین به اندازه هستند؛ اما یکی از آن ژن ها در جای درستی قرار ندارد. شاید مادر یا پدر خودشان به این بیماری مبتلا نباشند، با این حال ممکن است که فرزندشان به یکی از انواع سندورم داون مبتلا شود.
روش های تشخیص سندروم داون
دو نوع آزمایش پیش از تولد برای تشخیص سندرم داون وجود دارد:
تست‌های غربالگری: این تست‌ها به شما پاسخ قطعی نمی‌دهد؛ اما اگر جنین دارای ریسک بالای ابتلا به سندرم داون باشد، به شما اطلاع می‌دهند.
تست‌های تشخیصی: این تست‌ها بسیار دقیق هستند و به شما پاسخ قطعی می‌دهند. آزمایش‌های تشخیصی معمولاً برای زنانی که جنینشان بر اساس نتایج آزمایش‌های غربالگری، در معرض خطر بالایی هستند، تجویز می‌شوند.
اندازه گیری ضخامت پرده گردنی یا غربالگری NT یک سونوگرافی روتین است که بین هفته 11 تا 14 بارداری برای بررسی مایع موجود در چین گردنی انجام می گیرد. پیش از این زمان جنین کوچک میباشد و بعد از هفته چهاردهم هم مایع اضافه گردن با رشد سیستم لنفاوی جنین مورد جذب قرار می گیرد و اسکن از دقت کافی برخوردار نخواهد بود.جنین هایی که با افزایش میزان مایع در ناحیه چین گردنی مواجه هستند، احتمال وجود نوعی اختلال کروموزومی (وجود یک کروموزوم اضافی) مطرح است. این مایع زمانی که پره گردنی هنوز نفوذ پذیر است، با انجام سونوگرافی اندازه گیری می شود.
نحوه انجام سونوگرافی NT
سونوگرافی NT در تشخیص سندرم داون، بیماری های قلبی و سایر اختلالات ژنتیکی نقش مهمی ایفا می کند. اندازه گیری ناحیه شفاف پشت گردن جنین یک نوع غربالگری است. سونوگرافی NT، با تجهیزات معمولی سونوگرافی و از روی شکم انجام می گیرد. رادیولوژیست ابتدا روی شکم ژل مخصوص قرار می دهد و پروب را روی شکم حرکت می دهد تا تصویر مورد نیاز را در مانیتور مشاهده کند. در این سونوگرافی، اندازه سر تا انتهای ستون فقرات و سپس مقدار مایع پشت گردن جنین مورد اندازه گیری قرار می گیرد. پوست در هنگام اسکن به صورت خط سفید و مایع زیر پوست سیاه دیده می‌شود. انجام سونوگرافی NT حدوداً بین 10 الی 20 دقیقه زمان می‌برد.
تشخیص سندرم داون در سونوگرافی NT
برای تشخیص سندرم داون باید اعداد نرمال باشند که عبارتند از:
سونوگرافی NT: در سونوگرافی NT، عدد ان تی باید کمتر از 3 باشد. هرچقدر عدد از 3 بیشتر باشد، احتمال خطر سندروم دان نیز افزایش می‌یابد.
ریسک متوسط: در ریسک متوسط یا همان ریسک بینابین اگر ریسک زن باردار بین 1:50 (صورت 1 و عدد مخرج 51) تا 1: 200 (صورت 1 و عدد مخرج 2500) باشد، توصیه می‌شود در سه ماهه دوم بارداری جهت تشخیص سندرم داون آزمایش سل فری را انجام دهد.
ریسک بالا: در ریسک بالا، اگر ریسک اعلام شده عدد مخرج کسر کوچک‌تر از 50 باشد (1:50) باید تست‌های تشخیصی انجام شود.
عوارض جانبی سونوگرافی NT
سونوگرافی یک راه امن برای بررسی مشکلات و دریافت اطلاعات در ارتباط با جنین است. در این روش از اشعه‌ی ایکس یا سایر اشعه‌های مضر استفاده نمی‌شود. تاکنون انجام این آزمایش هیچ خطری برای مادر باردار یا جنین نداشته است.
آیا می‌توان سندروم داون را قبل از تولد تشخیص داد؟
بله. پاسخ این سوال، مثبت است. ممکن است شما را پیش از زایمان برای انجام غربالگری سندروم داون بفرستند. تست غربالگری متشکل از یک آزمایش خون و سونوگرافی بین هفتۀ 11 و هفتۀ 13 و شش روز بارداری است.
اگر مدت زیادی از بارداری‌تان گذشته باشد و قادر به انجام تست‌های ترکیبی نباشید، در عوض از شما خواسته می‌شود تا بین هفتۀ 15 تا هفتۀ 20 بارداری یک آزمایش خون بدهید. آزمایش خون نسبت به تست‌های ترکیبی دقت پایین‌تری دارد.
سومین تست غربالگری، تست غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) نام دارد و به صورت خصوصی ارائه می‌شود.
NIPT یک آزمایش خون است که از هفتۀ 10 بارداری قابل انجام است. این تست با ضریب تشخیص 99 درصدی دقت بسیار بالاتری نسبت به تست‌های ترکیبی دارد.
تشخیص سندرم داون
در انگلستان این نوع تست غربالگری در کلینیک‌های خصوصی و با هزینه‌ای بین 400 تا 900 پوند انجام می‌گیرد.
از سال 2018، سازمان ملی سلامت انگلستان، زنانی که نتایج تست‌های ترکیبی آن‌ها نشانگر احتمال بالای ابتلای جنین به سندروم داون است را برای انجام NIPT ارجاع می‌دهد. این امر سبب می‌گردد تا شمار زنانی که تست‌های تشخیصی غیرضروری می‌دهند را کاهش می‌دهد.
تست‌های غربالگری ترکیبی، تست خون و NIPT نمی‌توانند به‌طور قطع گویای آن باشند که بچه‌تان به سندروم داون مبتلا خواهد بود؛ این تست‌ها تنها می‌توانند نشان دهند که احتمال ابتلای جنین به این سندروم بالا است یا نه.
اگر نتایج نشانگر آن باشد که احتمال ابتلای فرزندتان به سندروم داون زیاد است، می‌توانید تصمیم بگیرید که تست‌های تشخیصی را انجام دهید تا به جوابی قطعی برسید. دو تست تشخیصی موجود، تست آمنیوسنتز و نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) هستند.
برای انجام این تست‌ها، پزشک متخصص زنان و زایمان سوزن بسیار ظریفی را وارد رحم‌تان می‌کند و سلول‌ها را برای اینکه در آزمایشگاه مورد آزمایش قرار بگیرند، نمونه‌برداری کرده و از رحم‌تان خارج می‌کند. انجام این تست‌ها خطر احتمالی عفونت یا سقط جنین را در پی دارند؛ میزان این خطر احتمالی متوسط است. اگر از شما خواسته شده تا چنین تست‌هایی را انجام دهید، پزشک متخصص زنان و زایمان و ماما برای‌تان خطرات احتمالی و مزایای این تست‌ها را مفصلا توضیح می‌دهند تا راحت‌تر بتوانید تصمیم بگیرید. جهت تشخیص سندروم داون پس از تولد، پزشک متخصص فرزندتان را با دقت معاینه می‌کند تا وجود احتمالی علائم فیزیکی این مشکل را در او بررسی کند. همچنین نمونه خون کوچکی از بچه می‌گیرد تا وجود کروموزوم اضافی که موجب سندروم داون می‌شود را در آن بررسی کند
